医療法人社団ミネルバ
体外受精前の妊娠前遺伝子診断（保因者検査）についても大多数の産婦人科医が受けるべきと回答
医療法人社団ミネルバ（本社所在地：東京都港区、院長：仲田 洋美）は、産婦人科医を対象に、「不妊治療とNIPT検査」に関する調査を実施しました。
不妊治療を受ける方が増加する中、出生前診断のひとつであるNIPT検査（新型出生前診断）※の役割が注目されています。
※妊娠中の胎児の健康状態や遺伝的な疾患を診断するための検査
特に不妊治療を通じて高年齢で妊娠した方は、妊娠中に心理的な不安を抱えるケースも少なくありません。
そのような中で、産婦人科医はどのようにNIPT検査を捉え、不妊治療との関連を考えているのでしょう。
そこで今回、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/minerva-lp/）を運営する医療法人社団ミネルバは、産婦人科医を対象に、「不妊治療とNIPT検査」に関する調査を実施しました。
調査概要：「不妊治療とNIPT検査」に関する調査
【調査期間】2025年3月6日（木）～2025年3月7日（金）
【調査方法】PRIZMA（https://www.prizma-link.com/press）によるインターネット調査
【調査人数】505人
【調査対象】調査回答時に産婦人科医であると回答したモニター
【調査元】医療法人社団ミネルバ ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/minerva-lp/）
【モニター提供元】PRIZMAリサーチ
「着床前診断を受けてもNIPT検査を受けるべき」9割以上の産婦人科医が回答
はじめに、「NIPT検査を特に推奨する不妊治療はありますか？」と質問したところ、『人工授精（46.3％）』と回答した方が最も多く、次いで『タイミング法（38.6％）』『体外受精（13.3％）』となりました。
約半数の産婦人科医が『人工授精』と回答しましたが、その他の不妊治療にも回答が集まり、多くの産婦人科医は、どの不妊治療でもNIPT検査を推奨していることがうかがえます。
NIPT検査を推奨する理由としては、安全性への考慮（20代／女性／千葉県）や慎重を要するため（60代／男性／北海道）といった意見が見られました。
次に、「着床前診断を受けた方でも、NIPT検査を受けた方が良いと思いますか？」と質問したところ、9割以上の方が『はい（93.9％）』と回答しました。
大多数の産婦人科医が、着床前診断を受けた方でもNIPT検査を受けた方が良いと思うようですが、どのような理由があるのでしょうか。
「受けた方が良いと思う主な理由は何ですか？」と質問したところ、『胎児の健康状態をより正確に把握できるから（40.3％）』と回答した方が最も多く、次いで『不安を軽減してより安心して妊娠生活を送ることができるから（33.5％）』となりました。
胎児の健康状態を把握し、妊娠中の不安を軽減してより安心できることから、着床前診断だけでなく、NIPT検査も受けた方が良いと思う産婦人科医が多いことが判明しました。
体外受精の前の妊娠前遺伝子診断（保因者検査）は必要？産婦人科医の考えとは
「アメリカでは妊娠前遺伝子診断（保因者検査）を受けなければ体外受精ができませんが、日本でも体外受精の前に妊娠前遺伝子診断を受けるべきだと思いますか？」と質問したところ、9割以上の方が『とても思う（38.4％）』『やや思う（52.7％）』と回答しました。
■日本でも体外受精の前に妊娠前遺伝子診断（保因者検査）を受けるべきだと思う理由
・子どもへの影響が心配されるから（50代／男性／広島県）
・納得して不妊治療を受けることができるから（50代／男性／静岡県）
・確率が高くなる（50代／男性／東京都）
納得して不妊治療を受けることができるなどの理由から、体外受精の前の妊娠前遺伝子診断（保因者検査）について前向きな意見を持つ産婦人科医が非常に多いことが示されました。
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査とは？
「自然妊娠より先天性疾患があるリスクが高い」「高年齢での妊娠が多い」との理由で、大多数の産婦人科医が不妊治療を通じて妊娠した方にNIPT検査を推奨
ここからは、生殖を専門に行っている産婦人科医にうかがいました。
「自然妊娠と不妊治療後の妊娠では、NIPT検査をしている妊婦の割合に差はありますか？」と質問したところ、以下のような回答結果になりました。
『不妊治療を経た妊婦の方がNIPT検査を受ける割合が高い（46.1％）』
『自然妊娠の妊婦の方がNIPT検査を受ける割合が高い（43.3％）』
『どちらも変わらない（9.6％）』
『わからない（1.1％）』
わずかではありますが、不妊治療を経た妊婦のほうがNIPT検査を受ける割合が高いことがわかりました。
しかし、自然妊娠の妊婦と回答した産婦人科医も多く、どちらの場合もNIPT検査を受けている妊婦が多いといえます。
では、不妊治療を通じて妊娠した方にNIPT検査を推奨している生殖専門の産婦人科医はどの程度いるのでしょうか。
「不妊治療を通じて妊娠した方に、NIPT検査をどの程度推奨していますか？」と質問したところ、9割以上の方が『強く推奨している（48.3％）』『やや推奨している（46.6％）』と回答しました。
不妊治療を通じて妊娠した方に対して、NIPT検査を推奨する傾向が強いことがわかりましたが、その理由とは何なのでしょう。
前の質問で『強く推奨している』『やや推奨している』と回答した方に、「推奨する理由は何ですか？（複数回答可）」と質問したところ、『自然妊娠より胎児に先天性疾患があるリスクが高いと思うから（49.1％）』と回答した方が最も多く、次いで『高年齢での妊娠が多いから（37.9％）』『心理的不安を軽減できるから（37.9％）』『早期の情報提供ができるから（24.3％）』となりました。
自然妊娠よりも先天性疾患のリスクが高い可能性や、不妊治療を通じて妊娠した方は高年齢であるケースが多い、心理的不安を軽減する、早期の情報提供ができるといったことが上位になり、リスク管理や心理的サポートを重視していることがうかがえました。
では、NIPT検査は妊娠何週目までに受けた方が良いと考えているのでしょうか。
「不妊治療を通じた妊娠でNIPT検査を受ける場合、何週目までに受けた方が良いと思いますか？」と質問したところ、以下のような回答結果になりました。
『6週目～7週目（36.1％）』
『8週目～9週目（40.2％）』
『10週目～11週目（20.1％）』
『12週目～13週目（3.6％）』
『14週目以降（0.0％）』
妊娠初期である『6週目～7週目』『8週目～9週目』と回答した生殖専門の産婦人科医が多いことから、早い時期の検査が重要であることが示されました。
まとめ：不妊治療を通じて妊娠した場合、NIPT検査を推奨する産婦人科医は非常に多い！
今回の調査で、産婦人科医の多くが不妊治療とNIPT検査の関連性を重視していることが明らかになりました。
NIPT検査を特に推奨する不妊治療として「人工授精」と回答した産婦人科医が約半数でしたが、先天性異常のリスクへの考慮やより慎重を要するためといった理由から、不妊治療の種類に関係なく推奨する産婦人科医が多いことがわかりました。
また、着床前診断を受けた場合でもNIPT検査を受けた方が良いと回答した産婦人科医は9割を超え、NIPT検査の必要性を認識しているようです。
理由としては、胎児の健康状態を把握できる、不安を軽減することで安心して妊娠生活が送れるなどがあがり、胎児と妊婦のために受けるべきと考えていることがわかりました。
アメリカで導入されている妊娠前遺伝子診断（保因者検査）の日本での導入に関しては、できる限りリスクを減らす、納得して不妊治療を受けられるといった理由から肯定的な意見が多いことがわかりました。
自然妊娠と不妊治療を経た妊婦のNIPT検査を受ける割合については、不妊治療がわずかに多い結果だったものの、自然妊娠の妊婦との回答も多く、どちらの場合でもNIPT検査を受けている妊婦が多いようすがうかがえます。
実際に、9割以上の生殖専門の産婦人科医が、不妊治療を経た妊婦に対してNIPT検査を積極的に推奨すると回答しました。
その理由として、胎児の先天性疾患リスクや高年齢妊娠の増加、妊娠中の不安の軽減などが多くあがり、NIPT検査を受ける適切な時期として妊娠初期の「6週目～9週目」が望ましいことがわかりました。
不妊治療を通じて妊娠した方、不妊治療を検討している方は、胎児のために、そして安心して妊娠生活を送るためにも、NIPT検査について産婦人科医に相談してみてはいかがでしょうか。
安心安全の出産に向けて”NIPT”を受けるなら『ミネルバクリニック』！
今回、「不妊治療とNIPT検査」に関する調査を実施した医療法人社団ミネルバでは、ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/）を運営しています。
■ミネルバクリニックとは
ミネルバクリニックは、内科専門医・がん薬物療法専門医・臨床遺伝専門医の3つの資格を持つ日本で唯一の医師である院長仲田が患者様の気持ちに寄り添って診療するクリニックです。
2014年12月に全国初*の遺伝子検査外来を臨床遺伝専門医が開業したゲノム診療のリーディングカンパニーでもあります。
院長は、臨床遺伝専門医・がん薬物療法専門医（腫瘍内科の専門医）をダブルで持つという世界的にもまれな専門医であることが高く評価され、世界の遺伝子検査のリーディングカンパニーと契約していただいております。
※2024年6月19日自社調べ
■NIPT（新型出生前診断）とは
妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に起こりうる染色体の数や構造の異常による疾患や、 遺伝子変異による疾患の可能性（陽性、陰性、判定保留）を調べることができる検査です。
従来の非確定的検査（胎児ドックやコンバインドPLUS検査）は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTには妊娠初期ほど検出率がより高いという特徴があり、検査の対象は妊娠9週～15週くらいまでで、妊娠初期に受けることが大切です。
ミネルバクリニックでは妊娠6週からNIPTの受検が可能となっています。
また、NIPTは非確定診断ですが、母体の血液のみを用いて検査できることが特徴です。
確定診断の羊水検査とは異なり、お腹に針を刺す必要がありませんので、検査を原因とした流産などのリスクを避けられるのがNIPTの良さです。
■NIPT検査の技術と精度について
NIPT検査技術は日々進化を続けており、検査会社によって採用している技術や精度が異なります。
検査会社はそれぞれ独自の技術開発を行っており、基本的な解析装置は同じでも、その先の解析技術やデータ処理方法には大きな違いがあります。これは自動車業界でそれぞれのメーカーが独自の技術や特長を持つことに似ています。
特に高度な技術を持つ海外検査会社では、厳格な審査（デューデリジェンス）を経て、臨床遺伝専門医の資格を持つ医師がいる医療機関としか契約を結ばないケースがあります。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が在籍しているため、このような高度な検査会社と提携し、他では受けられない精度の高いNIPT検査メニューを提供することが可能となっています。
2024年7月より検査技術がさらに向上し、より正確な結果と幅広い検査対象をカバーできるようになりました。特に微小欠失症候群の検査では、以前は陽性的中率が70％台だったものが、現在は>99.9％という驚異的な精度に向上し、検査対象も12か所13疾患へと拡大しました。これにより、より確実な検査結果をご提供できるようになりました。
患者様の多様なニーズに合わせた検査プランをご用意しておりますので、ご不明な点はぜひご相談ください。担当医師が最適な検査プランについてご説明いたします。
■ミネルバ独自のNIPTで分かること
NIPT（新型出生前診断）で分かることは、染色体の数の異常により起こる疾患や、染色体の構造の異常により起こる疾患、遺伝子変異により起こる胎児の疾患の可能性です。
具体的には以下が分かります。
✓100の常染色体劣性またはX染色体性の重篤な疾患
✓150以上の常染色体優性の重篤な疾患
※当院では現在1/60の陽性率、男性の年齢とともに増える
✓4の常染色体劣性の重篤な疾患
※1/28で保因している先天性難聴遺伝子GJB2もカバー
✓赤ちゃんの先天異常（染色体疾患）
※1/3が染色体疾患でその99.1％が検出可能
✓赤ちゃんの先天異常（遺伝子疾患）
※1/6が遺伝子疾患で大部分が検出可能
■デノボで分かる遺伝子と疾患
150以上の疾患が56の遺伝子の病的変異により起こり、骨格異常、先天性心疾患、先天重複奇形症候群、自閉症スペクトラム・てんかん・ 知的障害のような神経発達障害やその他の孤発性のメンデル遺伝疾患を惹起します。（44疾患、25遺伝子を調べるデノボ検査もあります）
現在、ミネルバクリニックでは1/60という高い陽性率となっています。
【詳しくはこちら】
https://minerva-clinic.or.jp/genetictesting/
コラム：自閉症スペクトラムに見られる特徴
■ミネルバクリニックが選ばれる理由
1．日本で唯一のスーパーNIPT・デノボ検査といった高精度で幅広い疾患を検出するNIPTも可能（デノボの陽性的中率・陰性的中率ともに100％）
ミネルバクリニックの2024年7月から品質が向上したNIPTでは、先天異常の3位を占める微小欠失症候群の陽性的中率が＞99.9％と、これまでの当社採用の検査の70％台から飛躍的に高まりました。
2．検査前に赤ちゃんの様子を確認できる超高性能4Dエコーを完備
3．偽陰性や判定保留0件で安心 ※現時点
4．日本人類遺伝学会の認定臨床遺伝専門医による、ひとりひとりに寄り添った遺伝カウンセリング
5．安心のフォロー・サポート体制（陽性時のカウンセリングは何度でも無料）
■ミネルバクリニック：https://minerva-clinic.or.jp/
■お問い合わせURL：https://minerva-clinic.or.jp/contact/
■お問い合わせTEL：03-3478-3768